aHUS ÄR EN KLINISK DIAGNOS, ATT IDENTIFIERA EN GE
NETISK MUTATION KRÄVS EJ Differentialdiagnos för TMA: aHUS, TTP och STEC-HUS Trombocytopeni3 Trombocyttal < 150 × 109 eller > 25 % sänkning från baseline3 /L OCH SflSamt en eller fler av följande: Neurologiska symtom5–9 Förvirring5,6 och/eller Krampanfall5,7,8 och/eller Annan cerebral förändring6,9 Njursvikt3, 10–14 Förhöjt kreatinin10,11 Sänkt eGFR13 Förhöjt blodtryck14 och/eller och/eller och/eller Onormala urinvärden11 Mät ADAMTS13-aktivitet och testa för Shiga-toxin/EHEC*17–21 Vid avsaknad av ADAMTS13-svar kan en serumkreatininnivå > 150–200 μmol/L eller trombocyttal > 30 × 109 /L utesluta allvarlig ADAMTS13-brist (TTP)22,23 ≤ 5 % ADAMTS13-aktivitet17–20 TTP > 5 % ADAMTS13-aktivitet17–20 aHUS Positiv för Shiga-toxin/EHEC21 STEC-HUS* aHUS = atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom; TMA = trombotisk mikroangiopati; TTP = trombotisk thrombocytopenisk purpura; STEC-HUS = Shiga-toxinproducerande E coli-hemolytisk uremiskt syndrom; LDH = laktatdehydrogenas; eGFR = uppskattad glomerulär filtrationshastighet; EHEC = enterohemorragisk E coli. * Shiga-toxin/EHEC-test är motiverat vid historik/närvaro av GI-symtom. Gastrointestinala symptom3, 8, 15, 16 Diarré ± blod5,16 Illamående/kräkningar8 Buksmärtor8 Gastroenterit3 Mikroangiopatisk hemolys3, 4 Schistocyter3,4 Förhöjt LDH3 och/eller och/eller Sänkt haptoglobin3 och/eller Sänkt hemoglobin3 1, 2 Hos 30–50 % av patienter med aHUS kan en genetisk mutation inte identifieras. En identifierad genetisk mutation krävs ej för att ställa en aHUS diagnos.1, 2 Referenser: 1. Kavanagh D, Goodship THJ, Richards A. Br Med Bull. 2006;77-78:5-22. 2. Kavanagh D, Goodship THJ. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:15-20. 3. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood. 2006;108:1267-1279. 4. Totina A, Iorember F, El-Dahr SS, et al. Clin Pediatr (Phila). 2011;52:183-186. 5. Ohanian M, Cable C, Halka K. Clin Pharmacol. 2011;3:5-12. 6. Noris M, Bucchioni S, Galbusera M, et al. J Am Soc Nephrol. 2005;16:1177-1183. 7. Neuhaus TJ, Calonder S, Leumann EP. Arch Dis Child. 1997;76:518-521. 8. Dragon-Durey M-A, Sethi SK, Bagga A, et al. J Am Soc Nephrol. 2010;21:2180-2187. 9. Davin JC, Gracchi V, Bouts A, et al. Am J Kidney Dis. 2010;55:708-711. 10. Sellier-Leclerc A-L, Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, et al; French Society of Pediatric Nephrology. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400. 11. AlAkash SI, Almond PS, Savell VH Jr, et al. Pediatr Nephrol. 2011;26:613-619. 12. Benz K, Amann K. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2010;19:242-247. 13. Boyer O, Balzamo E, Charbit M, et al. Am J Kidney Dis. 2010;55:923-927. 14. Sallée M, Daniel L, Piercecchi M-D, et al. Nephrol Dial Transplant. 2010;25:2028-2032. 15. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-1859. 16. Zuber J, Le Quintrec M, Sberro-Soussan R, et al. Nat Rev Nephrol. 2011;1:23-35. 17. Tsai H-M. Int J Hematol. 2010;91:1-19. 18. Bianchi V, Robles R, Alberio L, et al. Blood. 2002;100:710-713. 19. Barbot J, Costa E, Guerra M, et al. Br J Haematol. 2001;113:649-651. 20. Sadler JE. Blood. 2008;112:11-18. 21. Bitzan M, Schaefer F, Reymond D. Semin Thromb Hemost. 2010;36:594-610. 22. Zuber J, Fakhouri F, Roumenina LT, et al. Nat Rev Nephrol. 2012;8:643-657. 23. Coppo P, Schwarzinger M, Buffet M, et al. PLOS ONE. 2010;5:e10208. ALEXION Pharma Nordics AB 7A Centralen, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm NORD/DaHUS/14/0006 December 2014