Vårdfokus Evelina tog vården till byn
Vårdfokus Nyheter
Vårdfokus Frågeakuten
Vårdfokus Spärrade studenter
Vårdfokus Grejen med mikroskopet
Vårdfokus Hemsjukvård
Vårdfokus Intervju: Hanne Kjöller
Vårdfokus Tema Ärftlig cancer
informationen kommer dock inte alltid fram. Patie
nten kanske drar sig för att prata med avlägsna släktningar eller saknar kontaktuppgifter till dem. Aktuell forskning från Umeå universitet visar att det bland vissa finns en förväntan att de ska kontaktas automatiskt av vården om bärarskap upptäcks i släkten, på samma sätt som vid smittspårning. Anna Rosén, som är överläkare vid onkogenetiska mottagningen i Umeå, har startat ett forskningsprojekt om hur patienter och familjemedlemmar tänker kring genetiska utredningar. Bland annat gör forskarna i DIRECT-studien en randomiserad kontrollerad undersökning av om personliga brev från vården kan nå fler anlagsbärare. – Jag tycker att vi har ett ansvar gentemot de personer som vi vet kan ha en 50-procentig risk att bära på ett anlag som innebär en kraftigt ökad risk för cancer. Om de inte får information har de ingen möjlighet att få extra kontroller och erbjudas förebyggande behandling. Det riskerar att undergräva förtroendet för vården, säger Anna Rosén. En mer systematisk uppföljning av patienter skulle innebära utmaningar för vården. Vem ska till exempel kalla eventuella anlagsbärare? Det kräver förändrade arbetssätt, menar Anna Rosén. Patienter som får besked om att de bär på anlag erbjuds olika preventionsprogram beroende på vilken gen som hittats hos patienten. Kvinnor med ökad risk för bröstcancer ska till exempel rekommenderas utvidgad bröstundersökning med MR och ultraljud årligen från 25 års ålder enligt det nationella vårdprogrammet. De ska också informeras om möjligheten att operera bort bröstvävnaden, mastektomi, ett ingrepp som minskar risken att insjukna i bröstcancer till cirka tre procent. Eftersom flera av generna som ökar risken för bröstcancer också ökar risken för äggstockscancer ska kvinnorna också erbjudas uppföljning hos gynekolog med möjlighet att operera bort äggledare och äggstockar. Manliga bärare av BRCA2 ska erbjudas prostatacancerscreening från 40 års ålder. När det gäller malignt melanom rekommenderas bärare, beroende på vilken gen som är aktuell, allt från egenvårdsråd om sunda solvanor och rökstopp till årliga kontroller av hudkostymen inklusive munhåla och helkroppsfotografering hos specialistläkare. Nationella vårdprogram med råd om preventiva åtgärder vid ärftlig cancer finns även för tjocktarmscancer, bukpottskörtelcancer, ventrikelcancer och äggstockscancer. SKRIVFEL LEDER TILL SÅRBARHET Exakt hur mutationer (förändrade gener) orsakar cancer är ännu inte helt klarlagt, men sannolikt är många av de förändrade generna inblandade i reparationen av kroppens arvsmassa, dna. När en cell delar sig och dna kopieras uppstår ofta fel som reparationsgener rättar till. Om en reparationsgen inte klarar sitt jobb kvarstår felet och kontrollen över den nya cellen kan förloras. Källa: Cancerfonden Patienterna hänvisas till olika enheter för kontroll och behandling beroende på vilka sjukdomar det finns ökad risk för. Det innebär att en och samma patient med anlag för flera olika cancersjukdomar kan följas upp på olika ställen. Till exempel kan en patient med BRCA2 följas upp hos radiologen, kirurgen och på gynkliniken, oberoende av varandra. Det är ett problem, menar Svetlana Bajalica Lagercrantz. Risken finns att patienter faller mellan stolarna och att vården upplevs som splittrad. Hon håller just nu på att etablera det första personanpassade cancerpreventionscentret, PCP, vid Karolinska universitetssjukhuset. Där ska utredning, uppföljande kontroller och förebyggande behandlingar samlas under ett och samma tak. Faller det väl ut är förhoppningen att det i framtiden ska finnas ett PCP i varje region. Det har snart gått tio år sedan Angelina Jolie valde att berätta sin historia i New York Times: – Jag skriver om det här nu för att jag hoppas att andra kvinnor kan dra nytta av min erfarenhet. Mitt mål är att fler kvinnor som lever i skuggan av cancer ska gentesta sig för att ta reda på om de är i riskzonen och få möjlighet till förebyggande behandling. 1980 Titeln ”genetic nurse” introduceras i Storbritannien. Sjuksköterskorna är specialutbildade inom genetisk vägledning. I Sverige registreras de första sjuksköterskorna inom genetisk vägledning tio år senare. 1990 Den amerikanska biologen Mary-Claire King (född 1946) upptäcker bröstcancergenen BRCA1. 2000 Next generation sequencing, NGS, börjar användas i större skala. Metoden gör det möjligt att snabbt undersöka stora mängder dna. Med sekvensera menas att bestämma den genetiska koden, att ta reda på ordningen av ”bokstäverna” (nukleotiderna) i dna:t. 2020 Emmanuelle Charpentier och Jennifer Doudna får Nobelpriset i kemi för upptäckten av gensaxen CRISPR/ Cas9. Kliniska studier med CRISPR-baserade terapier för blodsjukdomar och cancer pågår redan. Källor: Forskning & Framsteg 2022, History works (Creating my Cambridge), Nobel prize museum, Journal of community genetics 2011, Wikipedia, Front line genomics, Läkartidningen 2020. 2022 / vårdfokus #8 / 39
Vårdfokus Livet på en akutmottagning
Vårdfokus Fokus Skolsköterska
Vårdfokus Fokus Barnmorska
Vårdfokus Fokus Röntgensjuksköterska
Vårdfokus Fokus Biomedicinsk analytiker
Vårdfokus Fokus Student
Vårdfokus Fokus Ledarskap
Vårdfokus Så jobbar vi
Vårdfokus Efter jobbet